Teška borba majke iz Podgorice: Dijete boluje od rijetke bolesti, samopovređuje se, ne hoda, ne govori…
Od neke rijetke bolesti u Crnoj Gori, prema procjenama, boluje oko 35.000 ljudi. Zvaničnog registra o broju oboljelih još uvijek nema. Nedostupnost dijagnoze, nedostatak ljekova, nedovoljno informacija i kvalifikovanog kadra, samo su neki od problema sa kojima se suočavaju oboljeli i članovi njihovih porodica. Takvu, tešku bitku vodi i 25-godišnja Ćazima Cakana Hadžić iz Podgorice, majka dječaka koji jedini u Crnoj Gori a i šire boluje od Smith Magenis sindroma.
Ljekari nemaju rješenje za njen problem s obzirom da je u pitanju veoma rijetka bolest. Zato se javila se redakciji FOS portala kako bi svoju priču podijelila sa svima koji imaju slična iskustva, u nadi da će je nakon skoro dvogodišnjeg lutanja, neko ipak uputiti na pravu adresu.
„Imala sam urednu trudnoću. Moj dječak sada ima godinu i deset mjeseci. Rođen je carskim rezom. Ocjena na rođenju je bila devet od deset. Bio je dugačak 52 centimetra i težak 3.200 grama. Od starta je praćen od strane kardiologa, jer već drugi dan tokom boravka u bolnici primijećeno je da ima šum na srcu. Međutim, već dva dana nakon izlaska iz bolnice ja primjećujem da još nešto nije u redu. Dijete ne reaguje na zvukove, neće ni da se okrene. Kako ga spustim, u tom položaju ga i nađem kad se probudi“ ,počinje Ćazima priču za FOS.
Nakon mjesec dana, odlaze kod neonatologa, a vijesti nisu nimalo dobre.
„Tu nam je rečeno da nam je dijete doživjelo krvarenje na mozgu i to je bio šok“, kaže ona.
Radost zbog proširenja porodice brzo se pretvorila u tugu i svakodnenu borbu i odlaske kod ljekara.
„Odmah nakon tog saznanja kreću ispitivanja: neurološka, oftalmološka, pulmološka, genetska i magnetna. Čak smo i nalaz magnetne slali u Njemačku i Švajcarsku kod neurologa gdje su svi rekli da ne vide nikakvo krvarenje i da je sve u redu. Međutim, ja kod djeteta počinjem da primjećujem, slobodno mogu reći, mlitavost. Govorim svima da je lijen, ali niko se na to ne osvrće. I da sama na svoju ruku nisam odlučila da odem privatno kod ljekara u Beograd, ni dan danas ne bih dobila uput“, kaže Ćazima za FOS portal.
Sa samo osam mjeseci, dječaka vode u Beograd, kako bi odradili preglede na jednoj privatnoj klinici. A onda, opet šok.
„Idemo kod neurologa Dimitrijevića koji nam je rekao da je dijete u dosta lošem stanju. Dosta vremena je izgubljeno, da dječak nema reflekse i da moramo da radimo ispitivanja u Institutu za majku i dijete. Tako smo i uradili. Čekali smo rezultate 12 nedjelja i onda smo saznali da naše dijete ima Smith Magenis sindrom“, priča ova majka za FOS.
U pitanju je veoma rijetka bolest, koju karakterišu razvojni poremećaji koji utiču na mnoge dijelove tijela.
Diplomirani biolog i direktorica Nacionalne organizacije za rijetke bolesti, Nataša Bulatović, potvrđuje da je u Crnoj Gori ovaj dječak jedinstveni slučaj i kaže da su karakteristike ove bolesti brojne.
„Karakterišu je blage do umjerene intelektualne invalidnosti, odložene govorne i jezičke vještine, karakteristične osobine lica, koje se uglavnom javljaju u nekom kasnijem periodu, poremećaji spavanja i problemi u ponašanju (samopovređivanje), hipotonija u mišicima“, kaže Bulatović za FOS i dodaje:
„Kasnije prohodaju u odnosu na svoju generaciju, problemi sa vidom i sluhom, anomalije na srcu, promjena dana za noć. Stomatološke abnormalnosti takođe. Uzrok je delecija odnosno brisanje jednog malog dijela na kraku hromozoma 17. U Crnoj Gori je ovaj dječak jednistveni slučaj.“
I zaista, svi ovi simptomi se svakodnevno ispoljavaju kod Ćaziminog dječaka.
„Budi se u 4 sata i više ne spava. Takođe, mnogo se samopovređuje. Udara sebe šakom u glavu, a nekada se desi da se udara predmetom koji drži u ruci ili pak da udara glavom o pod. Nije uvijek raspoložen za druženje pa često zna da povredjuje i osobe oko sebe. Od rođenja pa sve do danas mu curi nos, ne hoda ne puzi, ne govori, ima srčanu manu, gojaznost, probleme sa vidom i sluhom. Osim toga ima i hipotoniju, odnosno smanjenje normalnog tonusa mišića“, priča Ćazima za FOS i dodaje:
„Moram naglasiti da su svi nalazi kod mene i supruga u redu. Ovo je prvi put da u našoj porodici imamo neki sindrom. Obraćala sam se brojnim udruženjima gdje su mi čak i oni potvrdili da moje dijete jedino u Crnoj Gori a i šire pati od ove bolesti. Slali smo dokumentaciju i u Tursku gdje su nam rekli da je ovo prvi slučaj kod njih koji su vidjeli. Kažu da moramo da idemo kod genetičara kako bi ga on prvo pogledao, a to košta oko 6.000 eura.“
Za sada su fizikalne vježbe jedina terapija koja je dostupna dječaku, drugo rješenje ljekari za ovaj slučaj, koji je ujedno velika nepoznanica, ne vide.
„Vodim ga na fizikalnu svakodnevno po pola sata. Ljekari se prvi put susreću sa ovim i ne znaju šta da rade. Osim na fizikalnu vodim ga ponaosob kod logopeda, defektologa, psihologa… Sama sam sa njim u svemu ovome. Muž je tu ali ne može biti prisutan u svakom trenutku. Tu je i moja porodica, i njegova takođe. Zovu, raspituju se i interesuju za njega“,kaže ona.
Boriće se ova majka, kaže, i zadnjim atomima snage kako bi uspjela na svom, nimalo lakom putu.. Ne krije da se osjeća bespomoćno, ali od cilja nikad neće odustati.
„Ovo je najteža bitka u životu koja čovjeka može da snađe. To se ne može opisati riječima. Zbog svog djeteta sam postala mnogo jača osoba i izvući ću maksimum od mog sina jer vidim da on to može“, priča Ćazima.
Glavni cilj zbog kojeg nam se Ćazima javila jeste, kako kaže, nada da će makar neko sa sličnim iskustvom moći da je uputi na pravu adresu, posavjetuje i da sa njom razmijeni iskustva.
„Ako neko ima slična iskustva sa nekom rijetkom bolešću, molila bih da mi se obrati i da mi kaže šta dalje da radim“, zaključuje Ćazima za FOS.
Izvor: FOS
